تالاسمی چیست و چگونه رخ می دهد؟

بیماری تالاسمی حدود 200 میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا كرده است و از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی در ایران است. انواع تالاسمی‌ها ناشی از جهش‌های ژنتیكی هستند كه باعث تولید گلوبین‌های معیوب می‌شوند، در حالی كه وجود هموگلوبین برای رساندن اكسیژن به بافت‌ها ضروری است.
این بیماری طیف وسیعی دارد و شدت آن از ناهنجاری‌های خفیف و بدون علامت تا یك بیماری كشنده متغیر است.

تالاسمی بتای ماژور: طول عمر گلبول قرمز كوتاه شده و كم‌خونی شدید پس از یك‌سالگی عارض می‌گردد.

علائم و عوارض:
افزایش رشد فك فوقانی و برجسته شدن پیشانی (چهره شبیه موش‌خرما)، نازك و شكننده شدن استخوان‌های دراز و مهره‌ها، رنگ سبز قهوه‌ای ناشی از رنگ‌پریدگی و رسوب آهن و زردی، عقب‌ماندگی شدید رشد، تأخیر یا عدم بلوغ، دیابت.
از طرفی كم‌خونی موجب بزرگی كبد و طحال، زخم‌های پا، سنگ‌های صفراوی و نارسایی قلب می‌شود. مصرف انرژی ذخیره بدن نیز باعث لاغری، ابتلا به عفونت، اختلال در عملكرد غدد و در شدیدترین موارد، مرگ در اولین دهه زندگی می‌شود. تزریق مستمر گلبول‌های قرمز، رسیدن اكسیژن به بافت‌ها را بهتر و طول عمر را بیشتر می‌كند ولی عوارض جانبی آن مثل انباشتگی شدید آهن در سن 30 سالگی خطرناك خواهد شد. 

بیماران مبتلا به تالاسمی بتای ماژور برای ادامه زندگی نیازمند دریافت مداوم خون هستند. آثار تالاسمی بتای نوع متوسط خفیف‌تر است و نیاز به دریافت خون ندارد. تالاسمی بتای نوع مینور معمولا بدون علامت است. 

تالاسمی‌های آلفا: چهار نوع تالاسمی آلفا وجود دارد كه بیشترین شیوع آنها در افراد آسیایی است.
1- تالاسمی آلفای 2- كه یك حالت ناقل خاموش و بی‌علامت است. 

2- ‌ تالاسمی آلفای 1- كه مانند تالاسمی بتای مینور ظاهر می‌شود.

3-‌ بیماری هموگلوبین H كه تالاسمی حد واسط با كم خونی متوسط می‌باشد و افراد مبتلا بدون نیاز به درافت خون معمولاً به حد میانسالی می‌رسند.

 

4- بیماری هیدروپس فتالیس كه موجب مرگ داخل رحمی جنین می‌گردد.

درمان: تالاسمی بتای ماژور به دریافت خون زیاد و مستمر نیاز دارد و هنگامی كه میزان دریافت سالانه خون از 50 درصد بالاتر برود برداشتن طحال ضروری است. دریافت طولانی مدت خون موجب افزایش خطرناك آهن بدن شده و رادیكال‌های آزاد و مضر تولید می‌گردد. 

در تالاسمی مینور، آثار كم خونی خفیف است و نمای خون این افراد شبیه موارد فقر آهن است. این بیماران باید از مصرف مداوم آهن اجتناب كنند ولی ممكن است فقر آهن طی حاملگی یا خونریزی زیاد ایجاد شود. مشاوره ژنتیكی برای ازدواج و آموزش بیماران اهمیت بسیار دارد.