تمامی متخصصان ژنتیك تاكید میکنند که تا آنجا كه میتوانیم باید از بروز بیماری های ژنتیكی در بچه ها پیشگیری كنیم چون اگر این مشكل اتفاق بیفتد یا درمان ناپذیر است یا درمان آن فوق العاده سخت است و با این همه پیشرفت در زمینه ژن درمانی اما باز هم صرف هزینه و تكنولوژی درمانی پیشرفته را میطلبد اما در همین جاست كه شما میپرسید چطور پیشگیری كنیم؟ من هم توجه و تعمق شما را روی ازدواج های فامیلی الزامیمیدانم. دقت كنید ژن ها سه دستهاند یا مغلوب هستند، یا غالب و یا وابسته به جنس ( برای مثال در جنس مرد یا زن بارز میشوند كه بیشتر هم در جنس مذكر خودش را نشان میدهد مثال واضح آن هموفیلی است) ژن مغلوب وقتی خودش را نشان میدهد كه در شخص جفت باشد یا دو ژن مشابه باشند.
ممكن است من و شما الان ژن نهفته یك بیماری را داشته باشیم اما به آن بیماری مبتلا نمیشویم ولی اگر با یك نفر ازدواج كینم كه او هم یك ژن نهفته داشته باشد در فرزند ما این دو ،جفت میشوند و فرزند ما مبتلا میشود. برای همین تاكید میكنیم پیش از ازدواج ، در درجه اول مشاوره ژنتیك شوید. اگر آن را انجام ندادید در وهله دوم پیش از بچه دار شدن باید مشاوره ژنتیك كنید و اگر باز هم سهل انگاری كردید در اوایل بارداری انجام مشاوره ژنتیك الزامیاست. چون در هفته 10 تا 12 حاملگی اگر مشكوك به عیبی در بچه شوند و سونوگرافی و آزمایش ها نشان داده شود اجازه میدهند كه بچه سقط شود. ما حتی توصیه میكنیم در صورت انجام ندادن مشاوره در بارداری پس از تولد بچه بیمار این كار را انجام دهید. نگویید به چه دردی میخورد حالا كه كار از كار گذشته!متخصصان برای آینده و در مسیر پیشگیری از تكرار دوباره آن در حاملگیهای بعدی و همچنین تشخیص نوع مشكل كودك شما نیازمند بررسی ژنتیكی و مشاوره هستند.